Cobertura periodística sobre genómica y enfermedades raras en Uruguay
Los medios uruguayos e internacionales buscan a GenLives como referente en medicina genómica, enfermedades raras y diagnóstico de precisión. Televisión, radio y prensa escrita consultan a nuestro equipo cuando necesitan explicar el impacto de la genómica en la salud de las personas.
NatureLos medios nos consultan sobre
Lucía Spangenberg presentó los resultados de una investigación que revela que el diagnóstico de enfermedades raras demora en promedio 2,5 años, y que el 46% de las familias debe endeudarse para costear el proceso. Emitido en el noticiero del mediodía.
Ver notaSegunda cobertura del mismo día: Lucía Spangenberg del Institut Pasteur explica el impacto clínico y social de los retrasos diagnósticos en pacientes con enfermedades de origen genético en el país.
Ver notaArtículo de fondo en el principal diario uruguayo sobre los hallazgos del estudio del Institut Pasteur. El 50% de los médicos reconoce no tener herramientas para identificar estas enfermedades, subrayando la urgencia de incorporar la genómica al sistema de salud.
Ver notaEl portal de noticias del interior del país reprodujo la investigación del Institut Pasteur, reflejando el alcance nacional del estudio y la necesidad de acceso equitativo a la medicina genómica más allá de Montevideo.
Ver notaCon motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, Subrayado convocó a Lucía Spangenberg para hablar sobre la situación en Uruguay, la importancia del diagnóstico genético temprano y el rol de la bioinformática en identificar patologías poco frecuentes.
Ver notaEl Observador cubrió el Premio Ada Byron a Mujeres en Tecnología y Ciencia otorgado por la Universidad Católica del Uruguay. El jurado la describió como "una inspiración para las jóvenes interesadas en la ciencia y la tecnología."
Ver notaLa revista científica más influyente del mundo incluyó a Spangenberg en su sección "Where I Work", destacando su trabajo en el genoma humano uruguayo y la co-fundación de GenLives. La citan: "Los datos de un paciente pueden ayudar al diagnóstico de otra persona."
Ver notaLa Diaria celebró el reconocimiento de Nature, contextualizándolo en una ola de científicas uruguayas destacadas internacionalmente. Spangenberg se convirtió en referente de la bioinformática aplicada a la salud en el país.
Ver notaEl noticiero de Canal 12 cubrió la distinción internacional, perfilando el trabajo de Spangenberg en el Institut Pasteur y la fundación de GenLives como puente entre la investigación científica y la aplicación clínica en Uruguay.
Ver notaEl Dr. Víctor Raggio, genetista médico de GenLives, fue invitado como referente científico para hablar sobre genómica de poblaciones, ancestría amerindia en Uruguay y los hallazgos de los grupos de genómica uruguayos. Abordó también la dimensión social de la genética y la importancia de la divulgación científica.
Ver notaEntrevista en profundidad donde Spangenberg explica qué es la bioinformática, su trayectoria académica internacional y el proyecto Urugenomes para secuenciar el ADN de la población uruguaya y avanzar en el diagnóstico de enfermedades raras.
Ver notaEl Observador perfiló a GenLives en su etapa fundacional, destacando el rol central del Dr. Víctor Raggio como genetista clínico: el vínculo con los pacientes, la interpretación clínica de los datos genómicos y su expertise como puente entre la ciencia y la medicina personalizada.
Ver notaCobertura internacional del estudio publicado en BMC Health Services Research. Spangenberg es citada extensamente sobre la complejidad del diagnóstico, la inequidad en el acceso al exoma y la necesidad de una estrategia nacional de medicina genómica.
Ver notaLucía Spangenberg y el equipo de GenLives están disponibles para entrevistas, consultas técnicas y declaraciones sobre genómica médica y enfermedades raras en Uruguay.
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