Genómica Médica · Uruguay

De los genes a la medicina de precisión

Estudios genómicos de alta utilidad clínica. Transformamos información del ADN en diagnósticos, tratamientos y decisiones preventivas individualizadas.

~20.000
Genes analizados en exoma
3B+
Bases en genoma completo
100%
Asesoramiento genético incluido

Preciso. Acompañado. Accionable.

Tres pilares que definen cada estudio genómico que realizamos.

Preciso

Secuenciación NGS de última generación con cobertura de hasta 20.000 genes. Reportes con evidencia clínica sólida y clasificación de variantes según estándares internacionales.

Acompañado

Asesoramiento genético incluido sin costo adicional, antes y después del estudio. Equipo multidisciplinario —genetistas, bioinformáticos y biólogos moleculares— disponible en cada etapa.

Accionable

Cada reporte está diseñado para orientar decisiones clínicas concretas: diagnóstico diferencial, ajuste de tratamiento, prevención personalizada y planificación familiar.

El camino al diagnóstico no debería tomar años

Las enfermedades de origen genético son más frecuentes de lo que se cree. El retraso diagnóstico tiene consecuencias clínicas, emocionales y económicas que pueden evitarse.

+8 años

demora diagnóstica promedio en América Latina para enfermedades de origen genético

65%

de los pacientes en la región experimenta algún tipo de retraso para llegar al diagnóstico correcto

73%

de los pacientes recibe al menos un diagnóstico incorrecto antes de llegar al diagnóstico definitivo

~280.000

personas en Uruguay viven con una enfermedad rara, la gran mayoría de origen genético

Fuentes: ENSERio LATAM, ALIBER/FEDER (2022, n=1.809, 21 países) · EURORDIS Rare Barometer, European Journal of Human Genetics (2024) · Mussio I. et al., BMC Health Services Research (2026) · Ministerio de Salud Pública del Uruguay.

Consulte con nuestro equipo

Soluciones genómicas para cada necesidad

Desde estudios amplios hasta paneles específicos para condiciones concretas.

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Exoma Completo

Secuenciación de todos los genes codificantes (~20.000 genes). Visión global para diagnóstico diferencial y enfermedades de causa no aclarada.

Genoma Completo

La herramienta más potente de la genómica: secuenciación de los 3.000 millones de bases del ADN humano para diagnóstico y prevención.

Pre-Reproducción

Estudio para parejas que planean concebir. Detecta el estado de portador de enfermedades genéticas recesivas para una planificación informada.

Cáncer de Mama

Análisis de genes BRCA1, BRCA2 y otros genes de susceptibilidad para cáncer de mama y ovario hereditario.

Cardiopatías Genéticas

Paneles para cardiopatías hereditarias: QT largo/corto, miocardiopatías, arritmias y síndrome de Brugada.

Neurología Genética

Estudios de predisposición genética a Alzheimer y Parkinson. Información para prevención y planificación del cuidado.

Para Profesionales Médicos

¿Es usted médico? Solicite estudios para sus pacientes

Trabajamos en coordinación con los médicos tratantes. Solicite estudios en línea, haga seguimiento en tiempo real y cuente con el apoyo de nuestro genetista en cada etapa.

Para Pacientes

Si usted o un familiar necesita un estudio genómico, su médico tratante puede solicitarlo a través de nuestra plataforma. El proceso es simple y acompañado por nuestro equipo.

Para Médicos

Regístrese en nuestra plataforma, solicite estudios para sus pacientes y cuente con el apoyo de nuestro médico genetista en todas las etapas del proceso.

Una trayectoria reconocida internacionalmente

Lucía Spangenberg y GenLives han sido distinguidos por organizaciones de referencia mundial en ciencia, tecnología e innovación.

UCU · 2023
Premio Ada Byron a la Mujer Tecnóloga y Científica
Nature · 2022
Destacada en "Where I Work" por la revista científica más influyente del mundo
Seedstars · BBVA · 2017–18
Mejor Startup de Uruguay · Finalista Regional América Latina
MIT Technology Review · 2016
Innovators Under 35 — entre los innovadores más destacados de la región

Expertos en genómica y medicina clínica

Un equipo multidisciplinario de biólogos, bioinformáticos, genetistas e ingenieros dedicados al análisis de información genómica.

Dra. Lucía Spangenberg
Dra. Lucía Spangenberg
Bioinformática · PhD

Especialista en genómica humana y análisis bioinformático.

Dr. Victor Raggio
Dr. Victor Raggio
Médico Genetista

15+ años en genética clínica y asesoramiento genético.

Ing. Eduardo Spangenberg
Ing. Eduardo Spangenberg
Estrategia · Sistemas

Fundador con 20+ años en empresas tecnológicas internacionales.

Dr. Hugo Naya
Dr. Hugo Naya
Consultor · Bioinformática

Jefe de Bioinformática en Institut Pasteur de Montevideo.