Estudios genómicos de alta utilidad clínica. Transformamos información del ADN en diagnósticos, tratamientos y decisiones preventivas individualizadas.
Tres pilares que definen cada estudio genómico que realizamos.
Secuenciación NGS de última generación con cobertura de hasta 20.000 genes. Reportes con evidencia clínica sólida y clasificación de variantes según estándares internacionales.
Asesoramiento genético incluido sin costo adicional, antes y después del estudio. Equipo multidisciplinario —genetistas, bioinformáticos y biólogos moleculares— disponible en cada etapa.
Cada reporte está diseñado para orientar decisiones clínicas concretas: diagnóstico diferencial, ajuste de tratamiento, prevención personalizada y planificación familiar.
Las enfermedades de origen genético son más frecuentes de lo que se cree. El retraso diagnóstico tiene consecuencias clínicas, emocionales y económicas que pueden evitarse.
demora diagnóstica promedio en América Latina para enfermedades de origen genético
de los pacientes en la región experimenta algún tipo de retraso para llegar al diagnóstico correcto
de los pacientes recibe al menos un diagnóstico incorrecto antes de llegar al diagnóstico definitivo
personas en Uruguay viven con una enfermedad rara, la gran mayoría de origen genético
Fuentes: ENSERio LATAM, ALIBER/FEDER (2022, n=1.809, 21 países) · EURORDIS Rare Barometer, European Journal of Human Genetics (2024) · Mussio I. et al., BMC Health Services Research (2026) · Ministerio de Salud Pública del Uruguay.
Consulte con nuestro equipoDesde estudios amplios hasta paneles específicos para condiciones concretas.
Secuenciación de todos los genes codificantes (~20.000 genes). Visión global para diagnóstico diferencial y enfermedades de causa no aclarada.
La herramienta más potente de la genómica: secuenciación de los 3.000 millones de bases del ADN humano para diagnóstico y prevención.
Estudio para parejas que planean concebir. Detecta el estado de portador de enfermedades genéticas recesivas para una planificación informada.
Análisis de genes BRCA1, BRCA2 y otros genes de susceptibilidad para cáncer de mama y ovario hereditario.
Paneles para cardiopatías hereditarias: QT largo/corto, miocardiopatías, arritmias y síndrome de Brugada.
Estudios de predisposición genética a Alzheimer y Parkinson. Información para prevención y planificación del cuidado.
Si usted o un familiar necesita un estudio genómico, su médico tratante puede solicitarlo a través de nuestra plataforma. El proceso es simple y acompañado por nuestro equipo.
Regístrese en nuestra plataforma, solicite estudios para sus pacientes y cuente con el apoyo de nuestro médico genetista en todas las etapas del proceso.
Lucía Spangenberg y GenLives han sido distinguidos por organizaciones de referencia mundial en ciencia, tecnología e innovación.
Un equipo multidisciplinario de biólogos, bioinformáticos, genetistas e ingenieros dedicados al análisis de información genómica.
Especialista en genómica humana y análisis bioinformático.
15+ años en genética clínica y asesoramiento genético.
Fundador con 20+ años en empresas tecnológicas internacionales.
Jefe de Bioinformática en Institut Pasteur de Montevideo.